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Le petit essai à Baltimore que pivot, et non seulement pour les jeunes professionnels du marketing. Elle a montré l'immunothérapie ne pourrait attaquer du côlon et d'autres cancers pensé être imparable. La clé chose Leurs tumeurs « défaut génétique, connu comme un déficit de réparation des mésappariements (MMR) semblable à un correcteur orthographique manque sur leur ADN. Comme les copies d'ADN lui-même, l'anomalie empêche toute erreur d'être fixe. Dans les cellules cancéreuses, a fait d'énormes moyens nombre de mutations sont de bonnes cibles a fait pour l'immunothérapie.

Ce qui a suivi est un récit éclairant de la façon dont une intersection de la femme à la recherche expérimentale a permis d'ouvrir une nouvelle frontière dans le traitement du cancer avec l'approbation d'un médicament qui, pour la première fois, vise une caractéristique génétique dans une tumeur plutôt que la maladie « l'emplacement dans le corps.

L'oncologue ce contondant: le cancer du côlon de Stefanie Joho ce qui fait rage hors de contrôle et il n'y que rien de plus qu'elle pouvait faire Flanqué de ses parents et sa sœur, quelque chose humide sur son épaule se sentait de 23 ans, elle leva les yeux pour voir son père .. en pleurant.

« Descends aussi vite que vous le pouvez! » Luis Diaz dit. « Nous avons des énorme succès avec les patients comme vous. »

Au moment où Joho est arrivé à Hopkins, le procès était en cours depuis un an. Pendant son séjour à étude antérieure avait montré un médicament d'immunothérapie similaire à être efficace pour une proportion importante de patients atteints d'un mélanome avancé ou un cancer du poumon ou du rein, des inhibiteurs de point de contrôle weren « t Progresser avec le cancer du côlon. Un seul patient sur 20 avaient répondu dans un couple des essais.

« Ce sont des personnes confrontées à des condamnations à mort », a déclaré Hopkins généticien Bert Vogelstein. « Ce traitement pourrait garder certains d'entre eux en rémission depuis longtemps. »

« Je me sentais mort à l'intérieur, complètement démoralisé, prêt à faire », se souvient Joho.

L'approche de traitement ISN « ta panacée, cependant. Adidas Kaiser 5 Le petit problème sous surveillance qui peuvent survenir spontanément ou être héritée se trouve dans seulement 4 pour cent des cancers en général. Mais portait dans sur quelques types spécifiques, et le scénario change radicalement. Le problème du produit dans jusqu'à 20 pour cent des cancers du côlon et environ 40 pour cent des cancers de tumeurs malignes de l'endomètre dans la muqueuse de l'utérus.

Lorsque Joho se réveilla de la procédure, le gastroentérologue avait l'air « comme un fantôme », dit-elle. Un scanner subséquente a révélé une tumeur très importante dans son côlon. Elle « d sans aucun doute le syndrome de Lynch a hérité.

Elle a subi une chirurgie en Janvier 2013 à Fox de Philadelphie Chase Cancer Center, où sa mère avait été traitée Les nouvelles étaient bonnes. Le cancer didn « semble t s'être répandue, elle pourrait sauter la chimiothérapie et le suivi avec des analyses tous les trois mois ,

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En Août de l'année a fait, cependant, Joho a commencé à avoir des maux de dos sans relâche. Tests détectés il y a la tumeur invasive dans l'abdomen. Une autre intervention chirurgicale, et maintenant elle a commencé la chimio. Encore une fois, au printemps 2014, le cancer a hurlé de nouveau. Ses médecins à New York, où elle a maintenant ce que la vie, passe à un régime chimio plus agressif.

Pourtant, les chercheurs silencieux don « t savent pourquoi l'immunothérapie, une fois salué comme un changeur de jeu, fonctionne dans une minorité de patients. Figuring a fait savoir est important pour clinique ainsi que des raisons financières. Keytruda, par exemple, coûte environ 150 000 $ par année.

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« Pembro » fait partie d'une classe de nouveaux médicaments appelés inhibiteurs de point de contrôle ne désactivent les freins ne maintenir le système immunitaire d'attaquer les tumeurs. En Septembre 2014, le traitement qui a approuvé par la FDA pour le mélanome avancé et commercialisé comme Keytruda. Le médicament fait en 2015 les manchettes quand il a aidé traiter l'ancien président Jimmy Carter pour le mélanome ne s'était propagé à son cerveau et le foie. Il plus tard ce qui défrichées pour plusieurs autres tumeurs malignes.

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plus de Stefanie sœur, Vanessa, avait déjà été testé positif pour le syndrome de Lynch, et Stefanie prévu de se faire tester quand elle a tourné 25. Mais à 22 ans, plusieurs mois après avoir obtenu son diplôme de l'Université de New York, elle a commencé à se sentir inhabituellement fatigué. Elle a blâmé la la fatigue sur son travail exigeant. son médecin de soins primaires, conscient de sa mère antécédents médicaux », a ordonné une colonoscopie.

Aux États-Unis, les chercheurs estiment INITIALEMENT ont environ 15 000 personnes atteintes de ce défaut peuvent être aidés par cette immunothérapie. Ce nombre est susceptible d'augmenter fortement que les médecins commencent à l'utiliser plus tôt sur les patients admissibles.

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« Cette chose va me tuer », se souvient Joho pensée. « Il me manger vivant. » Joho a commencé à planifier de se déplacer à la maison dans la banlieue de Philadelphie de ses parents: « Je pensais, » je « suis en train de mourir, et je » d aiment respirer l'air frais et être autour du vert et les arbres. ' '

Cette recherche a conduit à un contact à l'Université Johns Hopkins, et quelques jours plus tard, Joho a reçu un appel d'un co généticien du cancer menant une étude là-bas.

La percée, maintenant officialisée par la Food and Drug Administration, pourrait immédiatement bénéficier certains patients atteints de certains types de cancer avancé ont Aren « t répondre à la chimiothérapie. Chacun doit être testé pour cette signature génétique, les scientifiques stress.

Au fil des mois, la tumeur a diminué et a disparu fin de compte. Elle a arrêté le traitement en Août dernier, libre de tous les signes de la maladie.

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En Août 2014, Joho a trébuché dans Hopkins pour sa première perfusion du médicament d'immunothérapie Keytruda. Elle était partie centrale à l'agonie d'une masse maligne en elle, et même avec les abondantes quantités d'OxyContin elle ce avalement, elle avait besoin d'un nouveau patch de fentanyl Adidas Kaiser 5 sur son bras toutes les 48 heures. Pourtant, dans quelques jours, la douleur au dos atroce avait assoupli. Puis sur la sensation de faim ne connaissent pas revenu. Elle fondit en larmes quand elle se rendit compte ce qu'il quoi.

Mais sa sœur cadette couldn « t accepte. Quand la famille est revenu à l « appartement à New York » Joho quartier de Flatiron, Jess a ouvert son ordinateur portable et a commencé à chercher frénétiquement pour les essais cliniques, en utilisant des mots médicaux qu'elle » d entendu, mais pas complètement être compris. Une heure plus tard, elle est venue dans sa sœur « chambre de et lui montrais ce qu'elle » d trouvé.

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« Je » ne suis pas vous laisser abandonner, « at-elle dit Stefanie. » Ce n'est pas la fin '.

Pourquoi certaines tumeurs rétrécissent tandis que d'autres n « a pas? Ce qui était différent au sujet du patient du cancer du côlon seul qui a bénéficié? Drew Pardoll, directeur de l'Institut Bloomberg Kimmel pour Immunothérapie du cancer à Hopkins, et le haut chercheur Suzanne Topalian A pris l'initiative inhabituelle de consulter les généticiens de cancer qui ont travaillé un étage.

Avant même que Joho est tombé malade, le cancer avait jeté une ombre sur sa famille. Sa mère a le syndrome de Lynch, un trouble héréditaire ne soulève fortement le risque de certains cancers, et depuis 2003, Priscilla Joho a souffert du cancer du côlon, le cancer de l'utérus et le carcinome épidermoïde de la peau.

Sa sœur cadette n « était pas prêt à lui abandonner. Jess recherche pour les essais cliniques, en tapant « immunothérapie » et d'autres termes elle « d entendu les médecins utilisent. Up a sauté un procès à Hopkins, où les médecins testaient un médicament appelé pembrolizumab.

Un petit essai pivot

Joho ce que parmi les premiers.

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